by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-врзан рецесивен очен албинизам (ХВРОА) е ретко заболување кое се карактеризира со очна хипопигментациjа, фовеална хипоплазија, нистагмус, фотодисфорија*, и намален вид кај машки лица. * фотодисфорија – значителна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Сторморкен-Сјастад-Лангслет синдром се карактеризира со тромбоцитопатија, аспленија, миоза, замор во мускулите, мигрена, дислексија и ихтиоза. Опишан е кај 6 членови на една фамилија. Се наследува по автосомно доминантен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микрофталимија-атрофија на мозок (МOBA) е ретко генетско невродегенеративно заболување кое се карактеризира со конгенитална микроофталмија, потонати очи, слепило, микроцефалија, сериозна интелектуална попреченост, прогресивна спастичност и епилептични...
