Вродена невронална цероидна липофусциноза

Вродена невронална цероидна липофусциноза (ВНЦЛ) е тежок облик на невронска цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се појавува веднаш по раѓање и се карактеризира со примарна микроцефалија, неонатална епилепсија и смрт во рана доенечка...

Белодробна артериовенска малформација

Белодробна артериовенска малформација (БАВМ) ја опишува анатомската комуникација помеѓу белодробната артерија и белодрбната вена водејќи до лево срцев шант кој може да биде без симптоми или може да доведе до различни манифестации како диспнеа (глад за воздух),...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29 (СПГ29) е сложена форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија која се јавува во адолесцентна возраст, поврзана со дополнителни манифестации како сензорно оштетување на...