Мускулна дистрофија на тибијата

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тибијална (мала писка) мускулна дистрофија (ТМД) е дистална миопатија која се карактеризира со слабост на мускулите на предниот дел на долниот екстремитет, и се појавува во четвртата од седмата деценија од...

Болест на натрупување на гликоген поради дефицит на фосфорилаза киназа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на натрупување на гликоген (GSD) поради дефицит на фосфорилаза киназа е група на вродени грешки на метаболизмот на гликоген која клинички и генетски е хетерогена. Оваа група ја опфаќа оваа болест поради недостаток на бубрежна фосфорилаза киназа (ФК), поради...