Спиноцеребеларна атаксија тип 13

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спиноцеребеларна атаксија тип 13 (СЦА13) е многу редок подтип на тип 1 Автосомно доминантна церебеларна атаксија. Се карактеризира со одложен моторен и когнитивен развој, кој се јавува во детска возраст и следен со блага прогресија на церебеларна...

Дефицит на галактоза епимераза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостатко на галактоза епимераза е доста ретка, умерена до тешка форма на галактоземија, која се карактеризира со умерени и тешки знаци на пореметување на метаболизмот на...