by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно доминантна спастична параплегија тип 19 е чиста форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со бавно прогресивна и релативно бенигна спастична параплегија која се презентира во зрелост со спастичен од, хиперрефлексија на долните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Епилептична енцефалопатија поврзана со KCNQ2 е тешка форма на неонатална епилепсија која обично се манифестира кај новородени за време на првата недела од животот со напади (кои влијаат и на двете страни на телото), често придружени со клонични грчеви или покомплексно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на краток тарзус-отсуство на долни трепки е многу редок синдром кој се карактеризира со поврзувањето на танок и краток горен и долен тарзус и отсуство на долните...