ГМ1 ганглиосидоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ГМ1 ганглиосидоза е ретка лизозомна болест на натрупување, која биохемиски се карактеризира со недостаток на бета-галактосидаза активност, а клинички со широк спектар на променливи невровисцерални, офталмолошки и дизморфни...

Ерозивна пустуларна дерматоза на скалпот

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ерозивна пустуларна дерматоза на скалпот е ретко хронично воспаление на скалпот кое обично се појавува кај постари жени (>70 годишна возраст) и се карактеризира со развојот на болни пустули, плитки ерозии и правење на кори на атрофична кожа, што на крај резултира со...

Наследно церебрално крварење со амилоидоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследно церебрално крварење со амилоидоза (ХЦХВА/HCHWA) опишува група на ретки семејни нарушувања на централниот нервен систем кои се карактеризираат со амилоидни таложења во церебралните крвни садови, што води до хеморагични и нехеморагични мозочни удари, фокални...