Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце се карактеризира со недостаток на гликоген во мускулите и срцето. Оваа болеста е опишана кај двајца браќа и една сестра. Постариот брат починал на 10,5 години поради ненадеен...

Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција (ХЕД-ИД) е тип на ХЕД која се карактеризира со ектодермални структури како кожа, коса, заби, и потни жлезди, и е поврзана со...