Периодичен синдром поврзан со криопирин

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Периодичен синдром поврзан со криопирин (КАПС), дефинира група на автоинфламаторни болести, кои се карактеризираат со повторливи епизоди на напади на системска инфламација во отсуство на инфекција или автоимуна болест. КАПС се состои од 3 нарушувања според континуитет...

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце се карактеризира со недостаток на гликоген во мускулите и срцето. Оваа болеста е опишана кај двајца браќа и една сестра. Постариот брат починал на 10,5 години поради ненадеен...

Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипохидротична ектодермална дисплазија со имунодефициенција (ХЕД-ИД) е тип на ХЕД која се карактеризира со ектодермални структури како кожа, коса, заби, и потни жлезди, и е поврзана со...