by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ахондрогенеза опишува ретка група на смртоносни скелетни дисплазии, што се карактеризира со недостаток на ендохондрална осификација што води до џуџест раст со екстремна микромелија, мал граден кош, изразен абдомен, анасарка и полихидрамниони. Постојат 3 типови на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип I (ППКП1), исто позната како Бушке-Фишер-Брауер синдром, е многу ретка наследна кожна болест, која се карактеризира со неправилно распоредена епидермална хиперкератоза на дланките и внатрешниот дел на стапалата со широка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кајперт синдром е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со фацијален дисморфизам (хипертелоризам, широк и висок назален мост, потиснат назален гребен, кратка колумела, неразвиена максила и изразен вермилион, како лакот на Купидон,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
