Синдром на Пјер Робин – синдром на фациодигитална аномалија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот се карактеризира со поврзаноста на Пјер Робин секвенцата (ретрогнатија, расцеп на непце и глосоптоза) со фацијален дисморфизам (високо чело со фронтално испакнување) и дигитални аномалии (заострени прсти, хиперконвексни нокти, клинодактилија на петтите прсти...

Семјна хиперфосфатемична туморна калциноза / Хиперфосфатемична хипертроза синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Семјна хиперфосфатемична туморна калциноза (ФТЦ) се однесува на ретко автосомно рецесивно пореметување, кое се карактеризира со појава на кожни и поткожни калцифицирани маси, вообичаено лоцирани до големи зглобови, како колкови, рамена и лакти. ФТЦ може да се појави...