Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5

Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5 се карактеризира со ран почеток на болка и вкочанетост (вклучувајќи колено и колк), прогресивен деформитет на екстремитетите и преран остеоартиритис поврзан со закаснета и нерегуларна осификација на епифизите. Специфични...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 4 (АДСПГ4) е форма на наследна спастична параплегија со висока интрасемејна клиничка варијабилност, која во повеќето случаи се карактеризира со почеток во зрело доба (трета до петта декада во животот, но може да се појави...