by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окулоцеребрална дисплазија се состои од комбинација на билатерална микроофталмија* (или комбинација од микроофталмија и криптоофталмус*) и еднострана аплазија на оптичкиот нерв. Досега се пријавени два случаи, кај девојче и нејзиниот брат. Во еден случај има и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Малигнен тумор на Сертоли-Лајдиговите клетки на јајник е редок малигнен стромален тумор на јајникот кој типично се јавува кај млади жени. При присуство на хормонално активен тумор жените покажуваат карактеристични знаци на високо ниво андроген хормон (хирзутизам*,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ихтиоза-хипотрихоза се карактеризира со конгенитална ихтиоза* и хипотрихоза*. Се опишува кај три членови од истокрвна фамилија на Израелци со Арапско потекло. Синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат и е предизвикан од бессмислена мутација на ST14...
