Невус на волнена коса

Невус на волнена коса е ретка нефамилијарна аномалија на влакна која се карактеризира со извиткана, тесно заплетена и хипопигментирана коса со просечен дијаметар од 0.5 цм, се забележува во периодот од раѓање до првите две години и се среќава на локализирани места по...

Фурман синдром

Фурман синдромот главно се карактеризира со искривување на колкот, аплазија или хипоплазија на фибулата и поли-, олиго- и синдактилија.

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија се карактеризира со среден до сериозен степен на интелекутален дефицит, микроцефалија, епилепсија, груби црти на лицето, хирзутизам* и секелетни абнормалности (сколиоза и заостанато развивање на коските). Опишана...