Фурман синдром

Фурман синдромот главно се карактеризира со искривување на колкот, аплазија или хипоплазија на фибулата и поли-, олиго- и синдактилија.

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија се карактеризира со среден до сериозен степен на интелекутален дефицит, микроцефалија, епилепсија, груби црти на лицето, хирзутизам* и секелетни абнормалности (сколиоза и заостанато развивање на коските). Опишана...

Синдром на мозочна малформација-конгенитална срцева болест-проксимална полидактилија

Госенс-Девриент синдромот се карактеризира со интраутерино успорување на растот, конгениталнен срцев дефект, проксимална полидактилија, мозочна малформација, абнормални влакна со темпорално ќелавење и изразен лицев дизформизам. Забележана е кај двајца браќа и сестри...