by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Задоцнета спондилоепифизијална дисплазија, Конов тип, се каратеризира со џуџест раст на торзото, прогресивно зафаќање на ‘рбетниот столб и епифизите и мал до среден интелектуален...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фурман синдромот главно се карактеризира со искривување на колкот, аплазија или хипоплазија на фибулата и поли-, олиго- и синдактилија.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија се карактеризира со среден до сериозен степен на интелекутален дефицит, микроцефалија, епилепсија, груби црти на лицето, хирзутизам* и секелетни абнормалности (сколиоза и заостанато развивање на коските). Опишана...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Госенс-Девриент синдромот се карактеризира со интраутерино успорување на растот, конгениталнен срцев дефект, проксимална полидактилија, мозочна малформација, абнормални влакна со темпорално ќелавење и изразен лицев дизформизам. Забележана е кај двајца браќа и сестри...