Фурман синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фурман синдромот главно се карактеризира со искривување на колкот, аплазија или хипоплазија на фибулата и поли-, олиго- и синдактилија.

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија се карактеризира со среден до сериозен степен на интелекутален дефицит, микроцефалија, епилепсија, груби црти на лицето, хирзутизам* и секелетни абнормалности (сколиоза и заостанато развивање на коските). Опишана...