by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Повеќебројен дефицит на сулфатаза (ПДС) е многу ретка и фатална болест на лизозомно акумулирање која се карактеризира со клинички фенотип кој ги комбинира карактеристиките на различни сулфатаза дефициенции (без разлика дали е лизозимско или не) која може да биде со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостиг на 3-метилцротонил-КоА карбоксилаза (3-MCCD) е вродено заболување на леуцин метаболизмот кое се карактеризира со високо променлива клиничка слика која варира помеѓу метаболни кризи во детството до асимптоматични возрасни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акарди-Гутиерес синдром (АГС) е наследна, субакутна енцефалопатија која се карактеризира со калцификација на базалните јадра, лекуодистрофија и лимфоцитоза во цереброспиналната...
