Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост е особено редок генетски синдром кој до денес е сретнат само кај неколку фамилии и клинички се карактеризира со малформација на рацепена рака/рацепено стапало (SHFM; види термин) и блага до средна тежина на...

Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3 е особено ретка и клинички хетерогена болест која до денес е опишана кај 5 пациенти. Клиничките знаци вклучуваат хиптонија, лактична ацидоза и инсуфициенција на црниот дроб,...