Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дизморфизам

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дисморфизам се карактеризира со среден интелектуален дефицит, изразен лактен валгус*, блага микроцефалија, кратко филтрум*, длабоко поставени очи, надоле-насочени палпебрални засеци и многубројни невуси (бемки)....

Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост е особено редок генетски синдром кој до денес е сретнат само кај неколку фамилии и клинички се карактеризира со малформација на рацепена рака/рацепено стапало (SHFM; види термин) и блага до средна тежина на...