by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
АЛГ12-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација карактеризирана со фацијален дисморфизам (истакнато чело, големи уши, танка горна усна), генерализирана хипотонија, пробеми со хранење, умерен до тежок застој во развој, прогресивна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Цитрулинемија тип II е тежок подтип на недостаток на цитрин, која се карактеризира со возрасен почеток (20 и 50 години), повторливи епизоди на хиперамонемија и поврзани невропсихијатриски симптоми како што се ноќен делириум, збунетост, немир, дезориентација,...
