Барецер-Винтер цереброфронтофацијален синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Барецер-Винтер синдром (БВС) е малформациски синдром, кој се карактеризира со дисморфизам на лице (хипертелоризам со птоза, широк булбозен нос, изразен метопичен шев, сводни веѓи, прогресивно грубо лице), окуларен колобом, пахигирија и/или појачани хетеротопии со...

Синглтон-Мертен дисплазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синглтон-Мертен дисплазија се карактеризира со дентална дисплазија, прогресивна калцификација на торакалната аорта со стеноза, остеопороза и проширување на шуплините на сржта кај коските на рацете. Додатни карактеристики вклучуваат генерализирана мускулна слабост и...

Изолирана конгенитална анонихија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Изолирана конгенитална анонихија се карактеризира со абнормалности на ноктите што се движат од ониходистрофија (дистрофични нокти) до анонихија (отсуство на нокти). Ониходистрофија-анонихија е опишана кај барем 4 генерации на едно семејство со пренос од машко на...