by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на 5-оксопролиназа е клинички многу хетерогена состојба која се карактеризира со 5-оксопролинурија.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитален примарен мегауретер (ПМ) е идиопатска состојба во која мочниот меур и мочниот отвор се нормални, но мочниот канал е проширен до одредена мера. Може да биде опструиран, со рефлукс или неопструиран и без...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кели-Сигмилер синдромот (КСС) е најблагата форма на недостаток на хипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ), наследно нарушување на метаболизмот на пурин и е поврзано со прекумерно производство на урична киселина (УАО) што води до уролитијаза и гихт со ран...
