Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија

Комбинирана малонска и метилмалонска ацидемија е ретка вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со покачување на малонската киселина (МА) и метилмалонската киселина (ММА) во телесни течности, со повисоки нивоа на ММА од МА. ЦМАММА се појавува во детството...

Синдром на тивок синус

Синдром на тивок синус се карактеризира со прогресивен енофталмос кој почнува во зрелост, заради колапс на некои или сите максиларни синусни...

Смит-Фајнмен-Мајерс синдром

Смит-Фајнмен-Мајерс синдром (СФМС) е синдром на Х-поврзана ментална ретардација (ХЛМР), којшто припаѓа на група на состојби карактеризирани со поврзувањето на интелектуален дефицит со хипотонично лице (Ментална ретардација, Х-поврзано-хипотонично...