Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип се карактеризира со Х-поврзана ментална ретардација, микроцефалија, оптичка атрофија со оштетен вид или слепило, тешко оштетување на слухот, дисморфологија на лицето, спастичност, епилептични напади и ограничени...

Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомна доминантна центронуклеарна миопатија (АД-ЦНМ) е наследно невромускулно нарушување дефинирано по бројните централно поставени нуклеуси на мускулна биопсија и клиничките карактеристики на конгенитална...