by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на макроцефалија-низок раст-параплегија се карактеризира со макроцефалија и хипоплазија на средина на лицето, интелектуален дефицит, низок раст, спастична параплегија и тешки аномалии на централниот нервен систем (хидроцефалус и Денди-Вокер малформација)....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Генетска повторлива миоглобинурија е вродена грешка на метаболизмот која се карактеризира со абнормална уринарна екскреција на миоглобин заради акутно уништување на влакната на скелетните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 5 е подтип на автосомна доминантна церебеларна атаксија тип III (АДЦА тип III), која се карактеризира со ран почеток на церебеларни знаци со абнормалности на очно движење и многу бавно прогресирање на...
