by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Неврофиброматоза (НФ) тип 3 (НФ3), исто така позната како шваноматоза е поретка форма на реткото генетско нарушување неврофиброматоза. Клинички и генетски е различна од НФ1 и НФ2 и се карактеризира со развој на повеќекратни шваноми (тумори на нервна обвивка), без...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Несиндромска понтоцеребеларна хипоплазија (ПЦХ) е ретка хетерогена група на болести, карактеризирана со хипоплазија и атрофија и/или рана невродегенерација на церебелумот и понсот. Опишани се 8 подтипови наречени тип 1-8, генерално наследени по автосомен рецесивен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 4q21 е ново опишан синдром поврзан со фацијален дисморфизам, прогресивно ограничување на раст, тежок интелектуален дефицит и отсутен или тешко одложен...
