Сијалидоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Сијалидоза е лизозомна болест на натрупување и припаѓа на групата на олигосахаридози или гликопротеинози, со широк клинички спектар што е поделен во 2 главни клинички подтипа: сијалидоза тип I, поблагата недисморфна форма на болеста што се карактеризира со...

ХСД10 болест, инфантилен тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ХСД10 болест, инфантилен тип е клинички подтип на ХСД10 болеста, ретко неврометаболичко нарушување. Се карактеризира со нормален ран развој од до 6-18 месец од животот, проследено со прогресивна невродегенерација што се манифестира со развојна регресија, прогресивни...

Комплетна септатна матка

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комплетна септатна матка е ретка синдромска утеровагинална малформација која се карактеризира со матка што има лонгитудален септум што се протега од фундусот на матката до внатрешниот или надворешниот цервикален ос. Најчесто жените се асимптоматски, меѓутоа може да се...