Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна

Пореметување слично на Нунан синдром со лабави анагени влакна (влакна во почетна фаза на раст) (НС/ЛАХ), е синдром поврзан со Нунан синдромот. Се карактеризира со фацијални аномалии кои укажуваат на Нунан синдром, специфична аномалија на влакната која се опишува како...

Каудална регресија – сиреномелија спектар

Каудална регресија – сиреномелија спектар е група на редок генетски развоен дефект за време на пореметувања на ембриогенезата. Се карактеризира со различни степени на каудален абдомен (абдомен лоциран на, или наместен кон задниот дел и опашката), пелвични,...