Бета-кетохиолаза дефициенција

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на Бета – кетохиолаза (Т2) е ретка органска ацидурија која го зафаќа метаболизмот на кетонското тело и катаболизмот на изолеукинот. Се карактеризира со интермитентни кетоацидотични епизоди, поврзани со повраќање, диспнеја, тахипноеја, хипотонија,...

Артогрипозис мултиплекс конгенита – синдром со лице на свиркач

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Атрогрипозис мултиплекс конгенита – синдром на лице на свиркач е екстремно редок тип на артогрипозис мултиплекс конгенита. Се карактеризира со комбинација на повеќе зглобни контрактури со ограничено движење, микростомија со појава на усни како при свиркање што...

ВАГР синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ВАГР синдром (Вилмс тумор – аниридија – генитоуринарни аномалии – интелектуален дисабилитет и ментална ретардација) е ретко генетско пореметување кое се карактеризира со необичен комплекс на вродени развојни аномалии со интелекутален дисабилитет и...