Таунс-Брокс синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Таунс-Брокс синдром (ТБС) е ретко генетско нарушување, кое се карактеризира со тријадата на имперфориран анус, диспластични уши често поврзани со сензориневрално и/или спроводливо оштетување на слухот и малформации на палците. Овие карактеристики често се поврзани со...

FRAXF синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

FRAXF синдром првично е идентификуван кај семејство со застој во развој и проширено повторување на CCG на кревкото место осетливо на фолат FRAXF. Откако првично е опишан, FRAXF се поврзува со голем број на манифестации, но не е утврден јасен...