by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бирт-Хог-Дубе синдром (БХД) се карактеризира со кожни лезии, тумори на бубрезите и пулмонални цисти кои можат да бидат поврзани со пневмоторакс. Синдромот е ретка клиничкопатолошка состојба именувана по тројцата канадски лекари кои го пријавија синдромот во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акутна адренална инсуфиенција (ААИ) е ретка но тешка состојба предизвикана од ненадејно дефективно производство на адренални стероиди (кортизол и алдостерон). Претставува итен случај, па оттаму брзото препознавање и брзата терапија се клучни за приживување и пред...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна делумна липодистрофија, Даниган тип (ФПЛД2) е ретка форма на генетска липодистрофија, која се карактеризира со губење на поткожно масно ткиво од трупот, задникот и екстремитетите; собирање на масти на вратот, лицето, аксиларните и пелвичните области; мускулна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистална миопатија со слабост на гласните жици и фарингеална слабост е автосомно доминантна мускулна болест со почеток во зрелост, која се карактеризира со мускулна слабост во стапалата и дланките, комбинирана со дисфункција на глас и...