Семејна делумна липодистрофија, Даниган тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Семејна делумна липодистрофија, Даниган тип (ФПЛД2) е ретка форма на генетска липодистрофија, која се карактеризира со губење на поткожно масно ткиво од трупот, задникот и екстремитетите; собирање на масти на вратот, лицето, аксиларните и пелвичните области; мускулна...

Дистална миопатија со слабост на гласните жици

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дистална миопатија со слабост на гласните жици и фарингеална слабост е автосомно доминантна мускулна болест со почеток во зрелост, која се карактеризира со мускулна слабост во стапалата и дланките, комбинирана со дисфункција на глас и...