Акрокалосален синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акрокалосален синдром (АЦС) е полималформативен синдром кој се карактеризира со агенеза на корпус калосум, дистални аномалии на екстремитетите, мали краниофацијални аномалии и интелектуален...

Ренална тубулопатија – енцефалопатија – синдром на застој на црн дроб

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ренална тубулопатија – енцефалопатија – синдром на застој на црн дроб, опишува спектар на фенотипи со манифестации слични, но поблаги од оние кои се гледаат во ГРАЦИЛЕ синдром и може да се поврзе со енцефалопатија и психијатриски...

Отсуство на пулмонална артерија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Еднострано (унилатерално) отсуство на пулмонална артерија (УАПА) е ретка конгенитална аномалија на големите садови која вообичаено се појавува со диспнеја, чести респираторни инфекции, хемоптиза и пулмонален едем на високи надморски височини. УАПА често се поврзува со...