by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Амниоптерин /метотрексат ембриофетопатија е синдром со развојни аномалии кој се карактеризира со недостаток на раст, дисморфизам на лице и череп, дефекти на екстремитети и неврални дефекти кои се секундарни на мајчинското изложување на амниоптерин или метотрексат за...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на терминална коскена дисплазија – пигментни дефекти се карактеризира со малформација на рацете и нозете, пигментирани кожни лезии на на лицето и скалпот и дигитална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ревез синдром е ретка сериозно тешка фенотипска варијанта на дискератоза конгенита (ДЦ), со почеток во рано детство, и со карактеристики на ДЦ (како кожна хипер/хипопигментација, дистрофија на ноктите, орална леукоплакија, висок ризик од затајување на коскената...
