Синдром на дијафизеална медуларна стеноза – малигнитет на коски

Дијафизеална медуларна стеноза со малигнен фиброзен хистиоцитом е многу ретка автосомно доминантна дисплазија на коските / синдром на рак клинички карактеризиран со инфаркции на коските, абнормални кортикални израстоци, патолошки фрактури, и развој на сарком на...

Ревез синдром

Ревез синдром е ретка сериозно тешка фенотипска варијанта на дискератоза конгенита (ДЦ), со почеток во рано детство, и со карактеристики на ДЦ (како кожна хипер/хипопигментација, дистрофија на ноктите, орална леукоплакија, висок ризик од затајување на коскената...