Болест на му-тежок ланец

Болест на му-тежок ланец (му-ХЦД) е тип на ХЦД што се карактеризира со производство на некомплетни моноклонални му-тешки ланци без поврзаност со лесните ланци. Клиничките симптоми се слични на оние кај пациенти со хронична лимфоцитна леукемија / мал лимфоцитен лимфом...

ALG6- ЦДГ

АЛГ6- ЦДГ е форма на конгенитални пореметувања на Н-поврзана гликосилација кои се карактеризираат со проблеми при хранење, блага до средна невролошка погоденост со хипотонија, слаба контрола на главата, застој во развој, атаксија, страбизам, и напади (од фебрилни...

Низок раст поради примарна дефициенција на ацидно-лабилни подединици

Низок раст поради примарна дефициенција на ацидно-лабилни подединици (АЛС), се карактеризира со среден дефицит на постнатален раст, изразено ниски циркулирачки нивоа на фактор за раст 1 слични на инсулин (ИГФ-1), и фактор за раст сличен на инсулин кој го врзува...