Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин

Епидермолизис булоза симплекс поради недостаток на плакофилин (ЕБС-ПД) е супрабазален подвид на епидермолизис булоса симплекс што се карактеризира со генерализирани површни ерозии и поретко и...

Рецесивна Х-врзана ихтиоза

Рецесивна Х-врзана ихтиоза (RXLI) е генодерматоза која припаѓа на Менделијанските Нарушувања на Корнификација (МеДОЦ) и се карактеризира со генерализирана хиперкератоза и крлушки на...

Синдром на блефарофимоза – птоза – езотропија – синдактилија – низок раст

Синдром на блефарофимоза – птоза – езотропија – синдактилија – низок раст, се карактеризира со поврзаност на блефарофимоза и птоза, В-езотропија, и слабост на ектраокуларните и фронталните мускули со синдактилија на палците на нозете, низок...