by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Александрова болест тип 2 е астроглиопатија и форма на Александрова болест која се карактеризира со атаксија, булбарни симптоми, спастична парапареза, миоклонија на непцето и автономни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Понтоцеребеларна хипоплазија тип 4 е доста ретка форма која се карактеризира со пренатален почеток на полихидраминиоза и контрактури кои се проследени со хипертонија, тежок клонус, примарна хиповентилација која води до рана постнатална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
14q11.2 синдром на микроделеција е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со заостанатост во развој, хипотонија и фасцијален дисморфизам.