Александрова болест тип 2

Александрова болест тип 2 е астроглиопатија и форма на Александрова болест која се карактеризира со атаксија, булбарни симптоми, спастична парапареза, миоклонија на непцето и автономни...

Понтоцеребеларна хипоплазија тип 4

Понтоцеребеларна хипоплазија тип 4 е доста ретка форма која се карактеризира со пренатален почеток на полихидраминиоза и контрактури кои се проследени со хипертонија, тежок клонус, примарна хиповентилација која води до рана постнатална...