Синдром на ектодермална дисплазија

Терминот ектодермална дисплазија дефинира хетерогена група на наследни заболувања на кожата и нејзините додатоци кои се карактеризираат со дефективен развој на еден или повеќе ектодермални деривати, вклучувајќи ја косата, забите, ноктите, потните жлезди и нивните...

Синдром на макроцефалија- спастична параплегија-дисморфизам

Синдром на макроцефалија- спастична параплегија-дисморфизам е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии карактеризирани со макроцефалија (од пост-натален почеток на болеста) со голема предна фонтанела, прогресивен комплекс на спастична параплегија,...

Субакутна инфламаторна демиелинативна полиневропатија СИДП

Субакутна инфламаторна демиелинативна полиневропатија СИДП е субакутно прогресивно сензорно и/или моторно нарушување, кое се карактеризира со мускулна слабост и оштетена чувствителност, отсуство на рефлекси или намалени рефлекси и покачени протеини во...