Нетертон синдром

Нетертон синдром (НС) е пореметување на кожата кое се карактеризира со конгенитална ихтиозиформа еритродерма (ЦИЕ), посебно оштетување на отворот на влакното (трихорексик инвагината; ТИ) и атопични...

Брдшот (птичја) хориоретинопатија

Брдшот хориоретинопатија е постериорен увеитис кој се карактеризира со повеќе кремасто обоени, хипопигментирани хлороидални лезии со фундусот и силна поврзаност со ХЛА-А29 и клинички се појавува со заматен вид, пловачи, фотопсија, скотома и...

Псеудохипопаратироидизам тип 2

Псеудохипопаратироидизам тип 2 (ПХП2) е форма на псеудохипопаратироидизам (ПХП), која се карактеризира со отпорност на паратироидниот хормон (ПТХ), кој се манифестира со хипокалцемија, хиперфосфатемија и покачени нивоа на ПТХ, отсуство на Олбрајт наследна...