Нетертон синдром

Нетертон синдром (НС) е пореметување на кожата кое се карактеризира со конгенитална ихтиозиформа еритродерма (ЦИЕ), посебно оштетување на отворот на влакното (трихорексик инвагината; ТИ) и атопични...

Брдшот (птичја) хориоретинопатија

Брдшот хориоретинопатија е постериорен увеитис кој се карактеризира со повеќе кремасто обоени, хипопигментирани хлороидални лезии со фундусот и силна поврзаност со ХЛА-А29 и клинички се појавува со заматен вид, пловачи, фотопсија, скотома и...

Фајфер синдром

Фајфер синдром (ПС) е вообичаена форма на акроцефалосиндактилија, група на наследни конгенитални малформациски нарушувања, која се карактеризира со променливи степени на бикоронална краниосиностоза, променливи малформации на раце и стапала и многу други поврзани...