Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии

Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии се карактеризира со ихтиоза, необично лице (мала уста со тенка горма усна и долна усна со средна бразда) и дигитални аномалии (стеснети прсти сонедостаток на дистални флексиони набори и широк проред меѓу вторите и...

Изовалерична ацидемија

Изовалерична ацидемија (ИВА) е автосомна рецесивна наследна органска ацидурија, која се карактеризира со недостаток на изовалерил-ЦоА дехидрогеназа, која има широка клиничка варијабилност и може да се појави кај доенчиња со акутни манифестирања на повраќање, неуспех...