Рана миоклона енцефалопатија

Рана миоклона енцефалопатија (ЕМЕ) клинички се карактеризира со почеток на фрагментарен миоклонус кој се појавува во првата година од животот, и е често поврзувана со ератични фокални напади и шаблон на супресивно-избувнување на...

Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии

Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии се карактеризира со ихтиоза, необично лице (мала уста со тенка горма усна и долна усна со средна бразда) и дигитални аномалии (стеснети прсти сонедостаток на дистални флексиони набори и широк проред меѓу вторите и...

Гнатодијафизеална дисплазија

Гнатодијафизеална дисплазија (ГДД) е коскена дисплазија, која се карактеризира со кршливост на коските, чести фрактури на коски во младоста, цементно-коскени лезии на вилицата, кривење на тубуларните коски (тибија и фибула) и диафизеална склероза на долгите коски...