by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на окулоцеребрална хипопигментација, тип Преус е редок конгенитален синдром кој се карактеризира со хипопигментација на кожа и влакна, забавување на раст, и интелектуален дефицит, кои се поврзани се комбинација на разни додатни клинички аномалии како што се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окуломаксилофасцијална дисостоза е ретко генетско коскено нарушување, кое се карактеризира со низок раст, абнормалности на орбитален регион и очни абнормалности (пр асиметрични орбити, анофталмија, палпебрални фисури во форма на надолна линија и С-форма, ретки...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави...
