Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип

Акромезомелична дисплазија, Хантер-Томпсон тип е автосомно рецесивно наследена форма на акромезомелична дисплазија, карактеризирана со тежок џуџест раст (висина од 120см во зрело доба), со абнормалности ограничени во екстремитетите (повеќе долните од горните...

Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза

Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза се карактеризира со сензорневрална глувост, билатерална синостоза на 4 и 5 метакарпал и метатарзал, генитални аномалии (хипоспадија кај мажи), психомоторен застој, и абнормална дерматоглифика....