Малигна хипертермија од анестезија

Малигна хипертермија од анестезија е фармакогенетско пореметување на скелетните мускули кое се претставува како хиперметаболичен одговор на моќните инхалаторни анестетски гасови како халотан, севофлуран, десфлуран и деполаризирачки мускулен релаксант –...

Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза

Синдром на глувост-генитални аномалии-метакарпална и метатарзална синостоза се карактеризира со сензорневрална глувост, билатерална синостоза на 4 и 5 метакарпал и метатарзал, генитални аномалии (хипоспадија кај мажи), психомоторен застој, и абнормална дерматоглифика....