Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и...

Ричиери Коста Переира синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Ричиери Коста Переира синдром се карактеризира со низок раст, Робинова секвенца, расцеп на мандибулата, пре/постаксијални аномалии на дланки (и хипопластични палци) и клубско стапало. Опишан е кај 14 бразилски семејства и еден неповрзан француски пациент. Забележани...

Наследна тромбофилија поради вроден недостаток на протеин С

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгениталниот недостаток на протеин С е наследно пореметување на коагулација кое се карактеризира со повторливи симптоми на венска тромбоза после намалување на синтеза и/или нивоа на протеинот...

Мезоаксијална синостотска синдактилија со фалангеално намалување

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Мезоаксијална синостотска синдактилија со фалангеално намалување е нов и посебен облик на несиндромска синдактилија, вклучувајќи потполна синдактилија на 3 и 4 прст со синостоза на соодветните метакарпали и поврзаните поединечни фаланги, и синдактилија на 2 и 3 прст...