Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Болест на натрупување на гликоген заради недостаток на ЛАМП-2 (Лизозомно-Поврзан Мембрански Протеин 2) е лизозомна болест на натрупување на гликоген, а се карактеризира со тешка кардиомиопатија и променливи степени на мускулна слабост, често поврзани со интелектуален...

Малан синдром на прекумерен раст

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Малан синдром на прекумерен раст е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии со умерен постнатален прекумерен раст, макроцефалија, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи високо чело и предна линија на косата, надолу паѓачки палпебрални фисури, изразена брада),...

Наследен синдром на артериска и артикуларна повеќекратна калцификација

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследен синдром на артериска и артикуларна повеќекратна калцификација е многу ретка генетска васкуларна болест со автосомно рецесивно наследување, а до денес е опишан кај помалку од 20 пациенти. Се карактеризира со почеток во зрелост (најрано во втората декада од...