Синдром на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам

Синдромот на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам е обележан со карактеристично лице поврзано со дизартрија, одложен психомоторен развој, атаксија, сколиоза и деформитети на стапала. Опишани се 3 случаи, а преносот изгледа дека е автосомно...

Хипотрихоза симплекс

Хипотрихоза симплекс (ХС), или наследна хипотрихоза симплекс (ХХС), се карактеризира со намалена влакнетост на скалпот и телото (со ретки, танки и кратки влакна) во отсуство на други...