by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам е обележан со карактеристично лице поврзано со дизартрија, одложен психомоторен развој, атаксија, сколиоза и деформитети на стапала. Опишани се 3 случаи, а преносот изгледа дека е автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследен синдром на артериска и артикуларна повеќекратна калцификација е многу ретка генетска васкуларна болест со автосомно рецесивно наследување, а до денес е опишан кај помалку од 20 пациенти. Се карактеризира со почеток во зрелост (најрано во втората декада од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипотрихоза симплекс (ХС), или наследна хипотрихоза симплекс (ХХС), се карактеризира со намалена влакнетост на скалпот и телото (со ретки, танки и кратки влакна) во отсуство на други...
