Синдром на прекин на хипофизарната дршка (инфундибулим)

Синдром на прекин на хипофизарната дршка (ПСИС) е конгенитална абнормалност на хипофизата која е одговорна за дефициенција на хипофизата. Обично се карактеризира со тријада, со многу тенка или прекината хипофизарна дршка, ектопична (или отсутна) задна хипофиза (EPP) и...

Наследен хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија

Наследниот хипофосфатемичен рахитис со хиперкалциурија (ХХРХ) е наследно нарушување со губење на бубрежниот фосфат. Се карактеризира со хипофосфатемија и хиперкалцерија кои се поврзани со рахитис и/или остеомалација. Забелешки: Хиперкалциурија-зголемено ниво на...

Каслманова болест кај деца

Каслманова болест кај деца (ПЦД) е форма на Каслманова болест (ЦД, видете го овој термин) која доминантно се манифестира кај тинејџери. Истата е асимптоматска или се манифестира со системски знаци (треска, анемија, замор и неуспех во напредувањето) или компресивни...