Кардиофациокутан синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Кардиофациокутаниот синдром (ЦФЦ) е РАСопатија која се карактеризира со краниофацијална дисморфологија, вродена срцева болест, дерматолошки абнормалности (најчесто хипекератотична кожа и ретка, кадрава коса), ретардација во растот и интелектуална попреченост....

Акрална перзистентна папуларна муциноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Акрална перзистентна папуларна муциноза е ретка хронична форма на локализиран микседематозен лихен, што се карактеризира со развој на повеќе симетрични муцинозни папули со боја на кожата. Се јавува исклучиво на екстензорната површина од дланките и подлактиците....

Синдром на аплазија на фибулата-кампомелија на тибијата-олигосиндактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Аплазија-неуспех на одреден орган или ткиво да се развие или да функционира нормално. Кампомелија-ретко генетско нарушување кое се карактеризира со искривување на долгите коски и многу други карактеристики на скелетните и екстраскелетните делови....

Наследна спастична параплегија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Наследните спастични параплегии (ХСП) претставуваат генетски и клинички хетерогена група на невродегенеративни нарушувања кои се карактеризираат со прогресивна спастичност и хиперефлексија на долните екстремитети. Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа...