by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ехлерс-Данлос синдром, кифосколиотичен тип (EDKT) е облик на Ехлерс-Данлос синдромот кој се карактеризира со сериозна хипотонија и кифосколиоза уште од раѓање, генерализирана хиперекстензибилност и ранлив очен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Грануларна корнеална дистрофија тип 1 (ГКД1) е ретка форма на стромална корнеална дистрофија (види термин) која се карактеризира со многубројни мали депозити во површната и централна корнеална строма и прогресивно нарушување на видот кое некогаш може да биде и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Апнеа кај предвремено родени деца е развојно заболување кое ги зафаќа предвреме родените новороденчиња, веројатно причинето како последица на незрелост во контролата на дишењето која резултира со идиопатски паузи во дишењето и често е поврзана со намалена брзина на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост се карактеризира со конгенитална катаракта, генерализирана хипертрихоза и интелектуална попреченост. Се опишува кај 2 египетски браќа и сестри родени во истокрвно семејство. Се наследува по автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фронтометафизеална дисплазија (ФМД) припаѓа во отопалатодигиталниот спектар на синдромски заболувања (види термин) и се карактеризира со абнормално осифицирање и абнормално скелетно распоредување на аксијалните и апендикуларни коски, лицев дизморфизам и кондуктивна и...
