by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост се карактеризира со конгенитална катаракта, генерализирана хипертрихоза и интелектуална попреченост. Се опишува кај 2 египетски браќа и сестри родени во истокрвно семејство. Се наследува по автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијарна хондромалација на патела е особено ретка, наследна пателарна дизостоза која се карактеризира со хондромалација на пателата поврзана со пателарна болка и дислокација (дистална дислокација) при екстензија на коленото. Се опишува наследување од машко на машко...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Терминот корнеална дистрофија опфаќа хетерогена група на двострани генетски предодредени неинфламаторни заболувања на корнеата кои обично се ограничени само на корнеата. Терминот е непрецизен, но останува употребуван поради клиничката...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 е форма на диазоксид-сензитивен дифузен хуперинсулинизам (DHI) кој се карактеризира со хипогликемични епизоди кои обично се благи, не се забележуваат во новороденечкиот период, обично има добар клинички...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Полиомиелит е вирусна инфекција која е предизвикана од било кој од трите серотипи на човечки поливирус, кои се дел од фамилијата на...