Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост

Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост се карактеризира со конгенитална катаракта, генерализирана хипертрихоза и интелектуална попреченост. Се опишува кај 2 египетски браќа и сестри родени во истокрвно семејство. Се наследува по автосомно...

Фамилијарна хондромалација на патела

Фамилијарна хондромалација на патела е особено ретка, наследна пателарна дизостоза која се карактеризира со хондромалација на пателата поврзана со пателарна болка и дислокација (дистална дислокација) при екстензија на коленото. Се опишува наследување од машко на машко...

Корнеална дистрофија

Терминот корнеална дистрофија опфаќа хетерогена група на двострани генетски предодредени неинфламаторни заболувања на корнеата кои обично се ограничени само на корнеата. Терминот е непрецизен, но останува употребуван поради клиничката...

Автосомно доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2

Автосомен доминантен хиперинсулинизам поради недостиг на Kir6.2 е форма на диазоксид-сензитивен дифузен хуперинсулинизам (DHI) кој се карактеризира со хипогликемични епизоди кои обично се благи, не се забележуваат во новороденечкиот период, обично има добар клинички...

Полиомиелит

Полиомиелит е вирусна инфекција која е предизвикана од било кој од трите серотипи на човечки поливирус, кои се дел од фамилијата на...